Celebrado em 28 de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras reforça o alerta sobre a importância do diagnóstico precoce de patologias oculares raras, que podem levar à perda irreversível da visão. A data integra a campanha Fevereiro Lilás e, neste ano, traz o tema “Mais do que você pode imaginar”, destacando os desafios enfrentados por pacientes e familiares — entre eles, a demora na identificação correta da enfermidade.

De acordo com o Ministério da Saúde, uma pessoa com doença rara pode consultar, em média, até 10 médicos antes de obter um diagnóstico definitivo.

A oftalmologista Dra. Mayra Leite, do H.Olhos, explica que a maioria das doenças oculares raras tem origem genética e costuma se manifestar ainda na infância.

“Muitas delas são progressivas e degenerativas, deteriorando estruturas oculares de forma irreversível. Identificá-las o quanto antes é fundamental para preservar a visão e a qualidade de vida do paciente”, destaca.

Prevenção começa ao nascer

O cuidado com a saúde ocular tem início ainda na maternidade, com a realização do Teste do Reflexo Vermelho (TRV), popularmente conhecido como teste do olhinho. O exame é feito com o oftalmoscópio indireto, que projeta um feixe de luz no olho do recém-nascido para avaliar o reflexo gerado na retina.

Segundo a especialista, o exame é essencial, mas representa apenas o primeiro passo.

“Para prevenir doenças oculares, é importante que o bebê passe pela primeira consulta oftalmológica completa entre os seis meses e o primeiro ano de vida, ou já ao nascimento, se for prematuro. O acompanhamento deve ser feito regularmente até os sete anos de idade”, orienta a médica.

Doenças raras que exigem atenção

A Dra. Mayra cita algumas das principais doenças oculares infantis raras:

• Anirídia – Malformação congênita caracterizada pela ausência total ou parcial da íris (parte colorida do olho). Pode causar sensibilidade extrema à luz, baixa acuidade visual e complicações como glaucoma e catarata.
• Catarata congênita – Opacificação do cristalino que pode afetar um ou ambos os olhos. Se não tratada precocemente, pode levar à cegueira.
• Glaucoma congênito – Uma das principais causas de perda de visão na infância, geralmente diagnosticado no primeiro ano de vida. Ocorre devido ao desenvolvimento anormal do sistema de drenagem ocular ainda na gestação.
• Retinoblastoma – Tumor ocular maligno que afeta principalmente crianças e se desenvolve na retina. Entre os sinais estão reflexo branco na pupila, estrabismo, inflamação e visão prejudicada.
• Síndrome de Coloboma – Também chamada de “olho de gato”, pode causar deformações na íris, retina, pálpebra ou nervo óptico. Pode levar à redução significativa da visão e, em casos graves, à cegueira.

Atenção aos sinais

Pais e cuidadores devem observar sintomas como:

• Dificuldade de adaptação ao escuro
• Sensibilidade excessiva à luz
• Movimentos oculares involuntários
• Alterações na percepção de cores
• Baixa acuidade visual

Embora muitas doenças raras não tenham cura definitiva, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para controlar a progressão e preservar a qualidade de vida da criança.

A conscientização e o acompanhamento especializado desde os primeiros meses de vida são, segundo especialistas, as principais ferramentas para evitar perdas visuais irreversíveis.