No mês em que se celebra o Dia Internacional da Mulher, especialistas reforçam a importância de ampliar o debate sobre doenças raras que ainda são pouco conhecidas entre a população feminina. Uma delas é a Síndrome de Turner, condição genética considerada a mais comum entre meninas e mulheres.

A síndrome ocorre quando há ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X. Essa alteração pode comprometer o desenvolvimento físico, reprodutivo e metabólico ao longo da vida. De acordo com o Ministério da Saúde, a condição aparece em aproximadamente um a cada 1.500 a 2.500 nascimentos de meninas.

Os primeiros sinais costumam surgir ainda na infância ou adolescência. A geneticista Rosenelle Benício, consultora médica do Grupo Sabin, explica que entre as características mais comuns estão baixa estatura, excesso de pele na região do pescoço e inchaço nas extremidades do corpo.

Outros indícios podem incluir alterações cardíacas estruturais, problemas renais, perda auditiva e ausência do desenvolvimento puberal, como a falta da primeira menstruação. Segundo a especialista, esses sinais geralmente levam à solicitação de exames para confirmação do diagnóstico.

Diagnóstico

A confirmação da síndrome de Turner é feita principalmente por meio do exame de cariótipo, que analisa os cromossomos e identifica possíveis alterações no cromossomo X. Entre elas está o mosaicismo, condição em que existem diferentes linhagens celulares no organismo.

Também podem ser utilizados testes de triagem genética, como o teste pré natal não invasivo conhecido como NIPT e o Teste Genético da Bochechinha. Além disso, exames laboratoriais e de imagem ajudam a identificar alterações hormonais e possíveis anomalias associadas à condição.

Em alguns casos, a suspeita pode surgir ainda durante a gestação. Alterações como aumento da translucência nucal ou malformações cardíacas podem ser detectadas em exames de ultrassonografia obstétrica.

Tratamento e acompanhamento

Após a confirmação do diagnóstico, o acompanhamento médico é essencial e geralmente envolve um endocrinologista pediátrico e um geneticista. Esses profissionais avaliam a necessidade de exames adicionais para identificar riscos e acompanhar o desenvolvimento da paciente.

Entre os exames solicitados podem estar ecocardiograma, ultrassonografia dos rins e vias urinárias, radiografias e avaliações laboratoriais como lipidograma e dosagem hormonal. Em alguns casos também pode ser necessária a investigação da presença de material do cromossomo Y.

Segundo a especialista, meninas diagnosticadas com síndrome de Turner podem receber tratamento com hormônio de crescimento, que ajuda no desenvolvimento físico. Também pode ser indicada reposição de hormônios sexuais para estimular o desenvolvimento puberal e prevenir complicações.

O acompanhamento médico regular permite identificar precocemente alterações no sistema cardiovascular e em outros órgãos, possibilitando intervenções no momento adequado e contribuindo para melhor qualidade de vida das pacientes.

Com quatro décadas de atuação na área da saúde, o Grupo Sabin atua em diversas regiões do país oferecendo serviços como análises clínicas, diagnóstico por imagem, genômica, imunização e programas de atenção primária, além de soluções digitais voltadas ao cuidado integral da saúde.